הבדיקה מבוצעת בגיל הריון 16-19+6 שבועות. מומלץ לבצע את הבדיקה בגיל הריון 16 שבועות. בבדיקת השליש השני ניתן לבצע תבחין משולש או תבחין מרובע. ההבדל הוא שבבדיקת תבחין מרובע אחוז הגילוי גבוה יותר לתסמונת דאון.
בדיקת התבחין המשולש- חלבון עוברי
מתבצעת בשבועות 16-19+6 להריון.
בדיקת דם פשוטה בה מבוצעת 3 בדיקות : חלבון עוברי (AFP), גונאדוטרופין (HCG) ואסטריול (UE3).
מטרת הבדיקה היא איתור רוב העוברים בעלי מומים פתוחים במערכת העצבים המרכזית ואיתור חלק מהעוברים בעלי תסמונת דאון. יש להדגיש כי הבדיקה אינה מגלה מומים אחרים
ולרוב הנשים המבצעות את הבדיקה התוצאה תקינה, וגם כאשר התוצאה אינה תקינה מתגלה ברוב המקרים בבדיקות נוספות שהעובר תקין. אך עקב חומרת המומים האלו מומלץ מאד לבצע את הבדיקה כבדיקה שגרתית בכל הריון.
מהו חלבון עוברי (AFP)?
זהו חלבון הנוצר באופן נורמלי ע"י העובר ועובר בכמויות קטנות לנוזל מי השפיר אינהבין (Inhinin A) ולדם האם. ככל שהעובר גדל רמת החלבון העוברי עולה.
מהו הורמון הגונאדוטרופין השלייתי (HCG)?
זהו הורמון הנוצר באופן נורמלי ע"י השיליה בהריון. בשליש הראשון של ההריון, ככל שהעובר גדל, רמת ההורמון עולה. לאחר מכן ההורמון נשאר ברמה זהה
מהו הורמון האסטריול (UE3) ?
זהו הורמון הנוצר באופן נורמלי ע"י השליה מחומרי מוצא המגיעים מן העובר. ככל שהעובר גדל, רמת האסטריול עולה.
מה משמעות רמה גבוהה של חלבון עוברי ?
- יתכן וגיל ההריון מתקדם מכפי שחושב.
- יתכן וההריון הוא רב עוברי (תאומים או יותר)
- קיים סיכון מוגבר ללידת תינוק עם מום פתוח במערכת העצבים המרכזית.
- קיים סיכון מוגבר להפלה או סיבוכים בהריון.
- ברוב המקרים התינוק בריא והסיבה לרמה גבוהה של החלבון העוברי נשארת בלתי מוסברת.
מה משמעות רמת גבוהה של גונאדוטרופין (HCG) ?
- יתכן וגיל ההריון צעיר מכפי שחושב.
- יתכן וההריון הוא רב- עוברי (תאומים או יותר)
- במקרים מסוימים, קיים סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון.
- ברוב המקרים התינוק בריא.
מה משמעות רמה נמוכה של גונאדוטרופין (HCG)?
- יתכן סיכוי מוגבר להפלה.
- בספרות הרפואית יש דיווחים על עליית הסיכון למום Trisomy 18
- ברוב המקרים התינוק בריא.
מה משמעות רמה נמוכה של אסטריול (UE3) ?
- יתכן וגיל ההריון צעיר מכפי שחושב.
- במקרים מסוימים, קיים סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון. הסיכון תלויגם בגיל הנבדקת ובתוצאות הבדיקות הנוספות.
- בספרות הרפואית יש דיווחים על עליית הסיכון למום Trisomy 18.
- יתכן סיכון מוגבר להפלה.
- ברוב המקרים התינוק בריא.
סקר ביוכימי סטטיסטי לאיתור אוכלוסיה בסיכון יתר לתסמונת דאון.
הסיכון לתסמונת דאון מחושב באמצעות שקלול סטטיסטי של תוצאות שלוש הבדיקות: חלבון עוברי (AFP) גונאדוטרופין(HCG) ואסטריול(UE3) יחד עם גיל הנבדקת במועד הלידה הצפוי, לדוגמא: סיכון של 1:400 משמעותו: סיכוי סטטיסטי לעובר אחד פגוע מתוך 400 הריונות תקינים. כלומר מתוך 400 עוברים שאימהותיהם קיבלו תוצאה זו, עובר אחד יהיה פגוע ו-399 יהיו בריאים. לפי סטטיסטיקה בינלאומית, מצליחים לגלות באמצעות סקר זה כ- 70% ממקרי תסמונת דאון.
בדיקת התבחין המרובע:
התבחין המרובע – הוספת בדיקת אינהבין באותה דגימת דם להעלאת אחוז הגילוי
לאחרונה חלה התקדמות משמעותית בשטח בדיקת הסינון לתסמונת דאון בשליש השני של ההריון. קבוצת חוקרים בריטית הנחשבת לאחת הקבוצות המובילות בעולם בתחום בדיקות הסקר למומים עובריים (פרופ(Wald , ובעקבותיה חוקרים נוספים דווחו כי ניתן היום לגלות יותר מקרים של תסמונת דאון ע"י הוספת בדיקת אינהבין ל"תבחין המשולש" וחישוב הסיכון לתסמונת דאון לארבע הבדיקות יחד עם גיל הנבדקת במועד הלידה הצפוי. לפי סטטיסטיקה בינלאומית, ע"י הוספת בדיקת אינהבין ניתן לגלות כ- 80% ממקרי תסמונת דאון.
כאשר מבוצעת בדיקת האינהבין, יחושב הסיכון לתסמונת דאון עפ"י ארבע הבדיקות (במקום שלוש) וגיל הנבדקת- התבחין המרובע.
מדובר בהרחבת התבחין המשולש לקבלת אחוז גילוי גבוה יותר לתסמונת דאון. בנוסף ל3 הבדיקות של התחבין המשולש מבוצעת בדיקת אינהבין (INHIBIN A) . הבדיקה מאתרת 80% מהעוברים עם תסמונת דאון
הבדיקה הכוללת: INTEGREATED TEST
הבדיקה הכוללת מאפשרת אחוז גילוי לתסמונת דאון שהינו הרבה יותר גבוה (כ95%) בהשוואה לבדיקות הסינון הסטנדרטיות. אחוז הגילוי הגבוה מושג באמצעות מידע המתקבל משתי הבדיקות: הבדיקות בשליש הראשון יחד עם בדיקות הדם בשליש השני. המידע כולל 7 נתונים שונים המשוקללים יחד לרמת סיכון כוללת אחת לתסמונת דאון אשר רמת הדיוק שלה גבוה במיוחד כ 95%.
חשוב מאוד להגיע עם התוצאה (תקינה או חריגה), מיד עם קבלתה, לרופא המטפל להסבר התוצאות ויעוץ.
* המידע ניתן באדיבות מעבדות זר