עוד לפני שנכנסים להיריון עד לרגע הלידה – ריכזנו עבורך את מגוון בדיקות במהלך ההיריון שתעברי. חשוב מאוד להקפיד על ביצוע מגוון הבדיקות וזאת על מנת להבטיח את בריאות האישה ההרה וגם בריאותו ותקינתו של העובר. ריכזנו לכם את כל בדיקות היריון לפי שבועות.
-
ייעוץ גנטי – טרם כניסה להיריון ובמהלך ההיריון
למי מיועדת הבדיקה?
- לזוגות לפני כניסה להריון על מנת לקבל המלצה לבדיקות סקר גנטיות בהתאם למוצא בני הזוג.
- במידה ובני הזוג קרובי משפחה (למשל בני דודים מדרגה ראשונה).
- במידה וקיים מידע במשפחתם על קרובים מדרגה ראשונה/שנייה הלוקים במחלה גנטית (כגון פיגור שכלי, מחלות הגורמות לנכות, עיוורון, חירשות וכד' ).
- במידה ואחד או שני בני הזוג נמצאו נשאים לאחת מהמחלות הנבדקות בבדיקות הסקר הגנטיות.
כמו כן, הבדיקה מיועדת במידה ונמצאו ממצאים לא תקינים במהלך בדיקות במהלך היריון כמו:
- בדיקת שקיפות עורפית חריגה (עם או ללא בדיקת הדם הנלוות).
- בדיקת חלבון עוברי חריגה.
- ממצאים לא תקינים בעל קול / אולטרסאונד טרימסטר ראשון או שני.
- ממצאים לא תקינים במעקבי גדילה/ריבוי מי שפיר וכדומה.
- ממצאים לא תקינים באקו לב.
- לצורך המלצה והסבר לפני ביצוע סיסי שליה ( שבוע 12 להריון) או מי שפיר (שבועות 16-20)
- כהערכה והמלצה לגבי בדיקות ייחודיות
חשוב שתדעי – לא תמיד נדרש לבצע מי שפיר והייעוץ הגנטי ידגיש את היתרונות בכל בדיקות היריון לפי שבועות האפשריות: סיסי שליה, מי שפיר, סקירה חוזרת, סקירה מכוונת.
-
בדיקות סקר גנטי
בכל היריון של זוג בריא יש סיכון להתפתחות עובר עם מום מולד, הפרעה התפתחותית או מחלה גנטית (תורשתית). מטרת בדיקות הסקר הגנטיות הינה לאתר מומים גנטיים אצל בני הזוג, הצפויים לפגוע בהתפתחותו התקינה של העובר. הבדיקות נועדו לאתר את אותם אנשים אשר הינם נשאים סמויים (אנשים בריאים אשר אינם יודעים כי הם נשאים).
כיצד מבוצעת הבדיקה?
הבדיקות מתבצעות ע"י בדיקת דם פשוטה ומיועדות לאישה ובמידת הצורך לשני בני הזוג- הן לזוגות המתכננים הריון והן לזוגות להם ההיריון כבר החל.
מה עושים אם הבדיקה יצאה לא תקינה?
במידה וקיימת הסתברות לפגיעה בהתפתחות העובר, מציע המרכז לבריאות האישה הכוונה לבני הזוג באמצעות ייעוץ גנטי הניתן ע"י רופאים מומחים לגנטיקה.
-
בדיקת סקר גנטי מורחב family first
משרד הבריאות וגם איגוד הגנטיקאיים הרפואיים של ישראל וכן ארגונים מקצועיים שונים ממליצים עוד בשלב תכנון המשפחה וכניסה להריון לבצע בדיקת נשאות של מחלות גנטיות שעלולות לסכן את הילדים זאת בשל מוטציות שונות הנמצאות שכיחות גבוהה בישראל ונמצאו כאלה שגורמות למחלות תורשתיות.
מהי בדיקת סקר גנטי מורחב?
בדיקת הסקר מורחב לנשאות גנטית היא הבדיקה המקיפה ביותר המוצעת כיום בשוק ופותחה במיוחד על מנת לתת מענה לאוכלוסייה הישראלית. הבדיקה יכולה לקבוע ברמת דיוק גבוהה, מה הסיכוי שתעבירו לצאצאיכם אחת או יותר מבין 250 תסמונות גנטיות הנגרמות כתוצאה מ-850 מוטציות שונות. לרוב בני האדם יש סיכוי של 20% – 25% להיות נשאים של לפחות אחת מתוך המחלות הכלולות בבדיקת הסקר המורחבת.
בדיקה זו כוללת מחלות נוספות שנמצאו בישראל ושאינן מופיעות ברשימת המחלות המומלצות לבדיקה על ידי האיגודים הישראלים השונים.
כיצד מתבצעת הבדיקה
בדיקת הסקר המורחבת מתבצעת באמצעות דגימת רוק שנלקחת מרירית הלחי. הבדיקה איננה פולשנית ואינה מכאיבה. הדגימה תישלח למעבדות המוסמכות של חברת Gene by Gene ביוסטון, ארה"ב.
תוך כמה זמן יש תוצאות?
כחודש ימים.
למי מיועדת הבדיקה:
- למתכננים הריון
- למצפים לתינוק/ת
- למעוניינים להקים משפחה בעתיד.
- אנשים בעלי היסטוריה משפחתית של תסמונת גנטית.
- אנשים שבני זוגם נבדקו ונמצאו נשאים לתסמונת גנטית
-
בדיקת שקיפות עורפית
בדיקת שקיפות עורפית הינה בדיקת אולטרסאונד בה נמדד עובי הנוזל המצטבר בעורף של העובר והיא נותנת הסתברות לגבי הסיכון של העובר ללקות בתסמונת דאון. באמצעות בדיקה זו ניתן לאתר תסמונת דאון מומי לב. יש לציין כי מדובר בבדיקת סקר אשר מצביעה על ההסתברות להימצאותו של פגם ואינה יכולה לשלול או לאשר בוודאות פגם.
מה זה שקיפות עורפית?
בדיקה זו הינה בדיקת אולטרא סאונד פשוטה, היא אינה פולשנית יכולה להתבצע בטנית וואגינאלית ואינה מסכנת את ההיריון.
מתי עושים שקיפות עורפית?
הבדיקה מתבצעת בשלבים מוקדמים של ההיריון ( 11 13-6) יש לציין כי במידה ותוצאות הבדיקה חריגות, מומלץ לבצע סיסי שלייה או מי שפיר. במקרים בהם מתגלה מום כרומוזומלי ניתן לבצע הפסקת היריון בהתאם.
מומלץ לבצע את בדיקת השקיפות העורפית גם במידה והנך מתכננת לבצע דיקור מי שפיר, עקב יכולתה של בדיקה זו, לחזות בעיות מולדות נוספות כגון, מומי לב ובשל האפשרות הקיימת שלמרות רצונך לא תוכלי לבצע בדיקת מי שפיר בשל נסיבות הריון כמו חום ודימום.
-
פאפ A (PAPP-A) שבועות 11-13+6 (סקר ביוכימי שליש ראשון)
בעת בדיקת שקיפות עורפית נלקחת בדיקת דם לסקר טרימסטר ראשון (PAPP-A).
מה זה?
בדיקה זו הינה בדיקת דם פשוטה בה מחפשים נוכחות של חלבון PAPP-A. בדיקה זו הינה בדיקת דם פשוטה בה מחפשים נוכחות של חלבון PAPP-A והורמון HCG FREE B המיוצרים בשליה. שילוב תוצאות בדיקת הדם יחד עם בדיקת השקיפות העורפית מאפשר אבחון סיכויו של העובר ללקות בתסמונת דאון בדיוק של כ80% (ניתן לעלות את דיוק הבדיקה לכ90% באמצעות בדיקת תבחין מרובע בשבועות 16-18+6 אותם שבועות בהם מתבצעת בדיקת השקיפות העורפית. בדיקת דם זו היא חלק בלתי נפרד מהשקיפות העורפית גם במידה והחלטת לבצע מי שפיר.
-
בדיקת harmony לאיתור תסמונת דאון ומומים אחרים בדם האם
בדיקת harmony הינה בדיקת סקר פשוטה ומאוד מדויקת המבוססת על החידושים המתקדמים ביותר בתחום הבדיקות הלא פולשניות בהריון.
הבדיקה מבוססת על מדידת הכמות היחסית של מקטעי DNA מהכרומוזומים השונים המצויים בדם האם. מחקרים קליניים הוכיחו כי הבדיקה מזהה הריונות בסיכון לתסמונת דאון בעובר (טריזומיה 21) בדיוק של 99%.
מה ניתן לגלות עם בדיקת הרמוני?
הבדיקה בודקת גם תסמונות אחרות בעובר כגון: סיכון לטריזומיה 18 ולטריזומיה 13. כמו כן הבדיקה בודקת תסמונות הקשורות בחסר או בעודף של כרומוזומי המין, תסמונת טרנר, תסמונת קליינפלטר, תסמונת טריפל איקס ותסמונת ג'ייקובס.
למי היא מיועדת?
הבדיקה מיועדת לכל הנשים ההרות החל מהשבוע 10 להריון כולל הריונות תאומים והריונות מתרומת ביצית. הבדיקה מתבצעת על ידי לקיחת דם פשוטה ונערכת במעבדה המובילה בארצות הברית ובאירופה המערבית.
-
חלבון עוברי /תבחין מרובע
בדיקת חלבון עוברי היא בדיקת דם שמטרתה לגלות עוברים בסיכון לתסמונת דאון. מבוצעת בין שבועות 16-18+6
מה חשיבותה?
הבדיקה מודדת את החלבון העוברי המיוצר על ידי העובר ושני הורמונים נוספים HCG ואסטריול העוזרים בגילוי מומים נוספים ובפיגור בגדילה תוך רחמית.
כמה הבדיקה אמינה?
אמינות הבדיקה בגילוי תסמונת דאון כ70%. בדיקת חלבון עוברי יכולה להיות משוקללת עם בדיקת סקר ביוכימי של טרימסטר ראשון או בנפרד, אצלנו במכון מבוצעת הבדיקה המוכרת כתבחין מרובע (אינטגרייטד) וכוללת את בדיקת האינהבין. שילוב בדיקה זו עם השקיפות
-
סקירת מערכות מוקדמת מורחבת – שבועות 14-16
סקירת מערכות מוקדמת הינה בדיקת אולטרה- סאונד שמטרתה לאתר מומים וממצאים שאינם תקינים אצל העובר בשלב מוקדם של ההיריון. בדיקה זו מתבצעת בגישה לידנית (דרך הנרתיק) או בגישה בטנית
מה הבדיקה כוללת?
הסקירה כוללת התבוננות על מערכות הגוף של העובר (ראש, לב, אברי בטן ועוד) ובדיקת איברי העובר השונים שהתפתחו עד כה. כמו כן, נבדק מיקום השליה, כמות מי השפיר ומדידות של העובר. בסקירת המערכות המוקדמת, ברוב המקרים, ניתן לזהות גם את מין העובר. ההתפתחות התפקודית של חלק ניכר מהאברים, כמו למשל מוח או ריאות, נמשכת לאורך ההיריון ואפילו לאחר הלידה אולם, ברוב המקרים המבנה האנטומי הבסיסי כבר קיים בשלב זה של ההיריון ועל כן, ניתן בשלב זה לאבחן חלק ניכר מהמומים המולדים. יחד עם זאת, רצוי וחשוב להשלים את סקירת המערכות המוקדמת על ידי ביצוע סקירת מערכות מאוחרת (שבועות 22-24)
סקירת מערכות מבוצעות על ידי הרופאים המומחים הן באופן פרטי והן בהסדר עם הביטוחים המשלימים השונים והמתקיימות לאורך כל ימות השבוע והשעות ביום.
-
סקירת מערכות מאוחרת מורחבת – בשבועות 21-24
סקירת מערכות מאוחרת הינה בדיקת חובה המומלצת על ידי משרד הבריאות ומשלימה את סקירת המערכות המוקדמת. סקירה זו מבוצעת על ידי בדיקת אולטרסאונד בטנית ומטרתה לוודא שלא התפתחו מומים מולדים במהלך השבועות שבין ביצוע הסקירה המוקדמת לביצוע הסקירה המאוחרת . על כן, בסקירה המאוחרת יסקרו שוב מערכות הגוף של העובר על מנת לבדוק את התפתחותן בצורה תקינה. התפתחותן של מערכות מסוימות (כמו אברי מוח) הינה מאוחרת ולכן ניתן לבדוק אותן שוב מאוחר יותר.
האם יש צורך לבצע הן סקירה מוקדמת והן סקירה מאוחרת או שניתן להסתפק באחת?
לכל סקירה קיימים מרכיבים חשובים הייחודיים לה. בסקירה המוקדמת, ניתן לראות באופן ברור יותר את הסמנים הכרומוזומליים ולאתר את מרבית המומים המבניים בשלב מוקדם מאוד של ההיריון. בסקירה המאוחרת, לעומת זאת, ניתן לאתר מומים בגודל קטן אשר אינם אפשריים לאיתור בעובר הצעיר יותר (למשל חלק ממומי הפנים, הלב ועמוד השדרה) וכן לאתר מומים המתפתחים מאוחר יותר בהריון – כגון מוח וכליות. סקירות מערכות מבוצעות על ידי רופאים מומחים הן באופן פרטי והן בהסדר עם הביטוחים המשלימים השונים ומתקיימות לאורך כל ימות השבוע ושעות היום.
-
אקו לב עובר – שבועות 20-23 להיריון
אקו לב עובר הינה בדיקת אולטרא סאונד מיוחדת המבוצעת במשך ההיריון ומטרתה לבדוק את תקינות מבנה הלב ותפקודו.
מה כוללת הבדיקה?
במהלך הבדיקה נסקרים העליות וחדרי הלב, מתבצעת בדיקת זרימת הדם בתוך חללי הלב ובתוך כלי הדם היוצאים והמתנקזים אל הלב, וכן נבדקת מערכת ההולכה וקצב הלב. באמצעות בדיקה זו ניתן לגלות מומי לב מולדים טרם הלידה, דבר המאפשר טיפול רפואי וניתוחי מהיר מיד לאחר הולדת התינוק.
בדיקת אקו לב עובר נעשית על ידי קרדיולוג ילדים מומחה בתחום. הבדיקה מומלצת במידה ומתגלה חשד למום לבבי בבדיקת סקירת המערכות או בעקבות היסטוריה של בן משפחה מדרגה ראשונה עם מום לב.
-
הערכת התפתחות – שבועות 28-32
באופן כללי הבדיקה בודקת את גדילת העובר. במכונים הרגילים אינה כוללת אנטומיה עוברית ובדרך כלל מבוצעת על ידי טכנאית. במכונינו הבדיקה מבוצעת על ידי רופאים מומחים, בנוסף לגדילת העובר אנו בוחנים את האיברים החשובים שייתכנו בהם שינויים בשבועות אלו כמו מוח העובר, כליות ומעיים.
מה נבדק בהערכת התפתחות?
הבדיקה מתבצעת בשבועות 28-32 של ההיריון כחלק מבדיקת ההתפתחות השגרתית של העובר. במכונינו, שמים דגש על גדילת העובר: בודקים כי לא חלה עצירת התפתחות הראש (ידועים מומים הנוצרים בשבועות מאוחרים), שלילת גמדות על ידי מדידת עצמות ארוכות בגפיים וכן התפתחות איברים פנימיים במוח, בכליות ובמעיים- בהם עשויות להתפתח חסימות או ציסטות בשלבים מאוחרים של ההיריון.
-
בדיקת מי שפיר – שבועות 16-20
בדיקה זו מתבצעת לרוב בין שבועות 16-20 להריון. בבדיקה זו ניתן לגלות בשלב מוקדם מומים הקיימים אצל העובר כמו תסמונת דאון ומאפשרת לגלות הפרעות כרומוזומליות כמו פגמים בכמות הכרומוזומים או במבנה שלהם. כמו כן, אף נבדקת רמת החלבון העוברי במי השפיר שעשויה להעיד על קיומם של מומים שונים.
אפשר היום להרחיב את הבדיקה, בבדיקת צ'יפ גנטי הנותנת מידע רב יותר על העובר. הבדיקה מוצעת על ידי רופא המכון בבתי החולים הפרטיים שבהסדר.
הבדיקה מומלצת על ידי משרד הבריאות לנשים מגיל 35 (יום הכניסה להריון) או כאשר מתגלים מומים אנטומיים או בדיקות חריגות במהלך ההיריון. כמו כן, ניתן לבצע את הבדיקה לפי רצון בני הזוג ללא סיבה רפואית. יש להדגיש כי לבדיקת מי השפיר סיכון להפלה בשיעור של 1:400-1:1600 מקרים ולכן יש לשקול היטב את ביצועה.
לסיכום,
אלה הן בדיקות היריון לפי שבועות, חלק מהנשים לא יצטרכו לבצע את כולן כמובן והן על פי הצורך כאמור. בדיקות במהלך היריון כמו סקירה מוקדמת, מאוחרת ועורפית הן מומלצות לכולן על מנת להבטיח את בריאותך ושל עוברך.
לפרטים נוספים את מוזמנת להשאיר פרטים או ליצור איתנו קשר ונשמח לעמוד לשירותך בכל שאלה – 03-7620620
מאמר זה נבדק ואושר על ידי ד"ר יגאל וקסמן, מומחה בגינקולוגיה ומילדות.