בכל הריון של זוג בריא קיים סיכון של כ 3%-4% להתפתחות עובר עם מום מולד, הפרעה התפתחותית או מחלה גנטית (תורשתית). הסיכון עשוי להיות גבוה יותר במידה והייתה בעיה גנטית בהריון קודם או במקרים של בעיה גנטית במשפחה המורחבת.
מטרת בדיקת הסקר הגנטיות הינה לאתר מומים גנטיים אצל בני הזוג, הצפויים לפגוע בהתפתחותו התקינה של העובר. הבדיקות נועדו לאתר את האנשים אשר הם נשאים סמויים (אנשים בריאים אשר אינם יודעים כי הם נשאים). כלומר לאתר נשאות סמויה של מחלה גנטית באנשים בריאים שאין במשפחתם חולים במחלה גנטית זו. "נשאות"- הכוונה למצב שבו באדם בריא לחלוטין נמצא שינוי גנטי סמוי בגן מסוים (מוטציה).
בכל המחלות הנבדקות, מלבד תסמונת X שביר, הכרחית נשאות אצל שני ההורים לאותה מחלה כדי שיהיה סיכון לצאצא חולה. לכן, אם אחד ההורים נבדק ולא נמצא אצלו שינוי בגן, אז הסיכון לצאצא חולה הינו קטן ביותר ואין המלצה לבדיקת ההורה השני לאותה מחלה.
ניתן להקטין עוד יותר את הסיכון, על-ידי בדיקת בן הזוג אף הוא.
חשוב להדגיש שהבדיקה שוללת נשאות של מוטציות שכיחות. הבדיקה לא שוללת נשאות של מוטציה נדירה בגן. מוטציות נדירות ניתן לזהות רק ע"י ריצוף מלא של הגן ובדיקת חסרים ותוספות.
חשוב לציין כי קיימת אופציה לבדיקה מקיפה יותר – בדיקת סקר גנטי מורחב , בדיקה המבצעת במעבדה פרטית בארץ ובודקת למעלה מ-360 מחלות ו1,700 מוטציות ושינויים גנטיים האופיינים לאוכלוסיה בישראל
האם יש הסדר עם קופ"ח:
ניתן לבצע את הבדיקה בהסדר עם כללית מושלם – בעלות של 80 ₪ לכל בדיקה שבהסדר.
כיצד מתבצעת הבדיקה:
בדיקות הסקר הגנטיות מתבצעות על ידי בדיקת דם פשוטה
תוך כמה זמן יש תוצאות:
חמישה עד שבעה שבועות.
למי מיועדת הבדיקה:
הבדיקה מיועדות לזוגות המתכננים הריון וכן לזוגות להם ההיריון כבר החל.