משרד הבריאות, איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל וכן ארגונים מקצועיים שונים ממליצים כבר בשלב תכנון המשפחה והכניסה להריון לבצע בדיקה לגילוי נשאות של מחלות גנטיות העשויות לסכן את הצאצאים זאת בשל מוטציות שונות הנמצאות בשכיחות גבוהה בארץ ונמצאו כגורמות למחלות תורשתיות