בדיקת סקר גנטי מורחב

זימון תורים: 03-7620607
השאירי פרטים ונחזור אליך בהקדם

במרכז לבריאות האשה רמת אביב

תחום הבדיקות הגנטיות התקדם מאד בשנים האחרונות וכך גם המודעות מצד ההורים העתידיים. ואכן, רבים מהזוגות הישראלים שנמצאים לפני ההיריון או בתחילתו, לא מוותרים על בדיקת סקר גנטי מורחב שמאפשרת אבחון נשאות של מאות מחלות תורשתיות העלולות לעבור לצאצאיהם. מה מניע את המגמה ובמה שונה בדיקת הסקר הגנטי המורחב מהבדיקות הגנטיות בקופות החולים? ביררנו מעט מעיקרי הדברים מול ד"ר רן סוירסקי מהמרכז לבריאות האישה ברמת אביב.
בדיקת סקר גנטי מורחב – המוצא הוא לא נקודת המוצא

בדיקת סקר גנטי מורחב - המוצא הוא לא נקודת המוצא

בדיקות גנטיות מבוצעות בדרך כלל לפני הכניסה להריון ולעתים בשבועות הראשונים שלאחר ההתעברות. ההורים יכולים לעשות את הבדיקות בקופות החולים או בתי החולים שמספקות מענה ברמה גבוהה או לקחת את זה צעד קדימה עם ריצוף מלא של הגן בבדיקת סקר גנטי מורחב. בדיקה מעמיקה ומתקדמת שמספקת מידה גבוהה של שקט נפשי, ובמיוחד כשאנחנו מדברים על מחלות תורשתיות שחלקן חמורות, קשות וחשוכות מרפא.

הבדיקות בקופות החולים מתייחסות למוצא של בני הזוג מבחינת אשכנז, צפון אפריקה, קוצ'ין, בוכרה, אתיופיה וכו'. זאת משום שמחלות תורשתיות רבות קשורות לשורשים גיאוגרפיים ועדתיים.

הפרוטוקול העדתי מקפל בחובו חיסרון מסוים שכן הבדיקה מתמקדת במוטציות ספציפיות בהתאם למוצא ולא מפענחת את הגן ברמה מעמיקה – אות אחר אות. אי לכך, עלולים להתפספס דברים בדרך. מה גם שאנחנו מדברים על ישראל של 2021 שבה זוגות רבים הם בעצמם ילדים להורים מעדות שונות והמרקם השורשי כבר לא הומוגני כבעבר.

הבדיקות בקופות החולים נעשות לפי שיטת "מוטציה נקודה" (Point Mutations) שמשמעותה חיפוש מוטציה ידועה על ידי התמקדות ברצף מסוים של אותיות בסיס. טכניקה שעיקרה איתור מוטציות שכיחות בהתאם למחקר הרפואי המתעדכן מעת לעת (מוטציות שטרם התגלו במחקר לא תאותרנה בבדיקה זו). אם נדמה את הגן האנושי לספר, הטכנולוגיה של "מוטציה נקודה" עוסקת בחיפוש אחר "שגיאות כתיב נפוצות" בטקסט.

בדיקת הסקר הגנטי המורחב, לעומת זאת, מבוססת על ריצוף מלא. לא רק איתור מוטציות נפוצות ושכיחות אלא קריאה קפדנית של כל אות ואות בגן ויכולת לאתר כ-300 גנים שונים. כולל מוטציות נדירות ביותר. הבדיקה ידועה גם בתור NGS – Next Generation Sequencing ובמסגרתה נקראות כל האותיות באזור המטרה. אם נחזור רגע לדימוי של שהגן האנושי כספר, אזי בריצוף המלא הבדיקה קוראת את כל הטקסט – אות אחר אות.

סקר גנטי מורחב בריצוף מלא הוא 'עיוור צבעים' ועל כן הוא מקיף מאד ומספק תשובה איכותית. במרכז הרפואי לבריאות האישה ברמת אביב הדגימה נלקחת בישראל והפענוח נעשה במעבדה האמריקאית INVITAE. אחת ממעבדות הגנטיקה הגדולות והמובילות בעולם.

מדי שנה מבוצעות במרכז ברמת אביב מאות בדיקות סקר גנטי מורחב והמקום נשען על ידע וניסיון של יותר מ-15 שנה בייעוץ גנטי טרום-הריון ולאחר התעברות.

בדיקת סקר גנטי מורחב- בודקת גם מוטציות נדירות למחלות תורשתיות

חשוב להדגיש שבדיקות בשיטה של "מוטציה נקודה" מתמקדות באזורים שכיחים בלבד בגן ואין זה עניין של מה בכך אלא דיני נפשות של ממש.

לא מעט מחלות תורשתיות יכולות להופיע בעקבות מוטציה בעשרות אזורים בגן, אבל מכיוון שקיים מספר מצומצם של 'אתרים שכיחים' הבדיקה הציבורית מתמקדת בהם בלבד. זאת בעוד שהמוטציה יכולה להופיע באזורים אחרים לגמרי כך שהתוצאה אולי תהיה חיובית אך המטען הגנטי יכלול שיבושים מסוכנים.

שיעור המימון הציבורי נקבע לפי המוצא העדתי של ההורים המיועדים וכל "תוספת" יכולה להגיע לכדי אלפי שקלים. מערכת הבריאות הישראלית מציעה פתרון ראוי אך בכל הנוגע לסקר הגנטי המענה יכול להיות רחב יותר למי שמעוניין בזה. למשל, ישנן תסמונות חמורות שלא נכללות ברשימה לפיה פועלות קופות החולים, ושרק בדיקת סקר גנטי מורחב פרטית בוחנת גם אותן.

מדוע אין "בדיקות המשך" בסקר גנטי מורחב?

יתרון משמעותי נוסף של הסקר הגנטי המורחב הוא שהבדיקה נעשית לשני בני הזוג ועל כן אין צורך בבדיקות המשך. זאת לעומת הבדיקות הציבוריות שבהן קיים צורך בבדיקות המשך כאשר מתגלית נשאות אצל אחד מבני הזוג.

היות שהבדיקה היא כל-כך מפורטת, בכ-30% מהמקרים תתגלה אצל הנבדק או הנבדקת נשאות כלשהי. אולם מכיוון שרק נשאות כפולה של אותה המחלה אצל שני בני הזוג היא זו שמגדילה את הסיכוי להורשה לצאצאים, הבדיקה היא מראש של שני בני הזוג. התשובה שמתקבלת היא מקיפה ולא כרוכה בבירורי המשך יקרים.

במאמר מוסגר נציין שלמרות שהעיקרון המרכזי בבירור הגנטי הוא "נשאות כפולה", לא תמיד ההורים יהיו זכאים למימון מלא לבדיקת ההמשך בנתיב של הבדיקות הציבוריות. יתרה מזו, גם בבדיקות ההמשך הציבוריות נבדקות רק המוטציות הנפוצות (ולא נעשה ריצוף מלא).

מהו הליך הבדיקה?

בדיקת סקר גנטי מורחב היא לא בדיקה פולשנית ומבוססת על דגימת רוק או דם. במרכז לבריאות האישה ברמת אביב, לדוגמה, תוצאות הבדיקה מגיעות בתוך חמישה עד שישה שבועות בלבד. אנו מתגאים בלוחות זמנים קצרים משמעותית ביחס לבדיקות הציבוריות ואפילו בהשוואה למכונים רפואיים פרטיים אחרים.

מה קורה אם התשובה חיובית?

החשש הגדול בבדיקת סקר גנטי מורחב הוא תשובה חיובית על נשאות כפולה. כאשר שני ההורים נושאים את המוטציה או השינוי הגנטי של המחלה במטען הגנטי שלהם, הסיכוי להולדתו של צאצא חולה יכול להגיע עד כדי 25%.

חשוב להדגיש כי גם זוגות עם נשאות כפולה יכולים להיכנס להריון שיסתיים בלידת תינוק בריא. ניתן לבצע במהלך ההיריון בדיקות לעובר כמו בדיקת סיסי שיליה בשבועות 11-3 להריון, דיקור מי שפיר בשבועות 17-21 להריון או "אבחון גנטי טרום השרשה" בהפריית מבחנה הנעשית תוך ווידוא שהעובר המוחזר לרחם לא לוקה במחלה הקשה.

האם צ'יפ גנטי יכול להיות תחליף לסקר גנטי מורחב?

הורים רבים סבורים שדיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שיליה, ושליחת הממצאים לצ'יפ גנטי, מייתרים את הצורך בבדיקות גנטיות מקדימות. מדובר בטעות נפוצה וקריטית, ומכיוון שאנחנו נתקלים לא מעט בתפיסה השגויה הזו, חשוב להעמיד דברים על דיוקם. הצ'יפ הגנטי לא בודק את מה שבודק הסקר הגנטי ולהפך. אלו שתי בדיקות שונות לחלוטין.

האם יש לבצע בדיקות גנטיות רק פעם אחת?

פעמים רבות הורים לילדים בטוחים שאם הם עשו בעבר בדיקות גנטיות, הם לא צריכים סקר גנטי נוסף לקראת הרחבת המשפחה. בעניין זה יצוין כי הידע הגנטי נמצא כל הזמן בהתפתחות ורצוי להתעדכן לגבי הבדיקות הקיימות כיום טרם כל הריון נוסף.

זכרו שגם אם אין במשפחה חולים או קרובי משפחה חולים, לא מדובר בהכרח בהוכחה לכך שאין צורך בבדיקות גנטיות. מוטציות גנטיות יכולות לעבור מדור לדור במשפחה אפילו מאות שנים מבלי לבוא לידי ביטוי חיצוני. בדיקת סקר גנטי מומלצת גם להורים שכבר הביאו לעולם ילדים בריאים ובמיוחד אם חלפו שנים מאז הבדיקה הגנטית האחרונה.

כמה עולה בדיקת סקר גנטי מורחב במרכז בריאות האשה רמת אביב ?

במרכז הרפואי לבריאות האישה ברמת אביב מוצעת להורים בדיקה זוגית של סקר גנטי מורחב בעלות של 2,650 שקלים לשני בני הזוג. התשובה נמסרת בתוך כחמישה עד שישה שבועות בלבד ומספקת וודאות גבוהה המבוססת על בדיקה שנעשית באחת המעבדות המובילות והגדולות בארה"ב בתחום הגנטיקה.

ההורים נהנים מהניסיון המקצועי רחב ההיקף של המרכז לבריאות האישה ברמת אביב שהוא אחד מהמרכזים הפרטיים המובילים והאיכותיים בישראל בתחום הגניקולוגיה. המרכז מטפל מדי חודש באלפי מטופלות ונשים בהריון ומתגאה בהון אנושי מהשורה הראשונה הכולל רופאים מומחים ויועצים גנטיים.16

זימון תורים: 03-7620607
השאירי פרטים ונחזור אליך בהקדם