תסמונת דאון בהריון: סימנים, בדיקות וזיהוי מוקדם

מה הסיכוי לתסמונת דאון בעובר?

גורמי סיכון עיקריים

• גיל האם: ככל שהאישה מבוגרת יותר, הסיכון גבוה יותר. בגיל 35 הסיכון הוא 1 ל-350; בגיל 40 – כ-1 ל-100; בגיל 45 – 1 ל־30.
• היסטוריה משפחתית: לידת ילד קודם עם תסמונת דאון או נשאות של שינוי כרומוזומלי מעלה את הסיכון.
• תוצאות חריגות בבדיקות סקר או אולטרסאונד: ממצאים מסוימים עשויים להצביע על צורך בהמשך בירור.

סימנים מוקדמים לתסמונת דאון בהריון

לרוב לא ניתן לזהות תסמונת דאון לפי תחושות גופניות או תסמינים חיצוניים אצל האם. עם זאת, ישנם ממצאים העולים מבדיקות שונות בהריון, כמו שקיפות עורפית, בדיקת חלבון עוברי וסקירת מערכות – שיכולים להעריך את הסיכון לתסמונת, לדוגמה:

• שקיפות עורפית מוגברת 
• עצם אף קטנה או חסרה
• מומים אופייניים בלב או במערכת העיכול

חשוב לדעת: ממצאים אלו אינם אבחנתיים – כלומר, הם אינם אומרים בוודאות שיש תסמונת דאון, אך מחייבים בירור נוסף.

אילו בדיקות מאתרות תסמונת דאון?

1. בדיקות סקר

בדיקות סקר מעריכות את הסיכון, אך אינן נותנות תשובה חד-משמעית.

• שקיפות עורפית (שבוע 11-13): בדיקת אולטרסאונד המודדת את עובי הנוזל בעורף העובר. שקיפות גבוהה מהרגיל מעידה על סיכון מוגבר לתסמונת דאון ותסמונות נוספות.
• סקר ביוכימי שליש ראשון: בדיקת דם המשלבת ערכים הורמונליים עם השקיפות.
• סקר ביוכימי שליש שני (חלבון עוברי): בדיקה נוספת שמבצעים בין שבועות 16-20.
• בדיקת דם NIPT (Cell-Free DNA): בדיקה חדשנית, הנעשית החל משבוע 10 להריון, שבודקת שברי DNA עובריים בדם האם ומעריכה את הסיכון לטריזומיה 21 בדיוק גבוה מאוד (>99%). זוהי עדיין בדיקת סקר, ולא תחליף לבדיקה אבחנתית.

2. בדיקות אבחנתיות

בדיקות שמטרתן לבדוק את המטען הכרומוזומלי של העובר – עם תשובה ודאית.

• בדיקת סיסי שליה (CVS) – בשבועות 11-13, נלקחת דגימה מרקמת השליה.
• בדיקת מי שפיר – בשבועות 16-22, נלקחת דגימה ממי השפיר לבדיקה גנטית.

שתי הבדיקות מבוצעות תחת הנחיית אולטרסאונד ומלוות בסיכון קטן (פחות מ-1%) להפלה.

כמו כן, מעבר לעובדה שהבדיקות האבחנתיות הן היחידות שנותנות תשובה ודאית לגבי תסמונת דאון, במי השפיר ובסיסי שליה מבוצעת בדיקת שבב גנטי (צ'יפ) שיכולה לזהות חסרים או תוספות מיקרוסקופיים לכרומוזומים ובכך לזהות מספר גדול מאוד של הפרעות גנטיות. כמו כן היא מאפשר לבצע בדיקה מתקדמת יותר בתוספת תשלום (ריצוף כלל אקסומי/אקסום) אשר יכולה לזהות אפילו מוטציות נקודתיות. 

מתי מומלץ לבצע בדיקות אבחון?

לא כל אישה נדרשת לעבור בדיקת מי שפיר או CVS. עם זאת, הבדיקות מומלצות במיוחד כאשר:

• גיל האם מעל 32
• תוצאות סקר המראות סיכון גבוה
• יש ממצאים חריגים בסקירת מערכות
• קיים רקע גנטי או לידה קודמת עם תסמונת כרומוזומלית

במרכזים רפואיים רבים, ניתן לפנות לייעוץ גנטי, בו מסבירים על יתרונות, חסרונות וסיכונים של הבדיקות, בהתאם לפרופיל האישי של כל אישה.

ייעוץ גנטי בהריון – למה זה חשוב?

ייעוץ גנטי מאפשר להורים לקבל מידע מקצועי, ברור ומעודכן על סיכונים, אפשרויות האבחון וההשלכות האפשריות של תסמונת דאון. במסגרת הייעוץ:

• תנותח ההיסטוריה המשפחתית והבריאותית
• יוצגו האפשרויות העומדות בפני ההורים
• תינתן תמיכה בהחלטות, כולל סוגיות אתיות או רגשיות

במרכז לבריאות האישה, פועל מערך ייעוץ גנטי מקצועי הכולל רופאים וגנטיקאים קליניים מנוסים. הצוות מלווה נשים לאורך תהליך ההריון ומסייע בהתמודדות עם שאלות לא פשוטות בצורה רגישה ומכילה.

תסמונת דאון בהריון – שאלות נפוצות