לכל אחד ואחת מאיתנו יש מטען גנטי שונה שירשנו מההורים שלנו ויכול לשאת מחלות וליקויים תורשתיים שונים. גם אם אתם בעצמכם לא סובלים ממחלה גנטית – עדיין ישנו סיכוי שאתם נושאים מוטציות וגנים פגומים במטען הגנטי שלכם, מבלי שכלל תהיו מודעים לכך. לכן ההמלצה הרווחת לכל מי שמעוניין להרחיב את המשפחה היא לבצע בדיקות גנטיות לגילוי נשאות של מחלות גנטיות. מהי בדיקת סקר גנטי מורחב (Carrier Scan) ובמה היא שונה מבדיקות גנטיות סטנדרטיות המבוצעות דרך קופת החולים? במאמר זה תמצאו את כל המידע הנחוץ בנושא.
מהו סקר גנטי מורחב?
זוהי בדיקה מקיפה המאפשרת לזהות ברמת דיוק גבוהה במיוחד את הסיכון להעברת מחלה, תסמונת או פגם גנטי אחר לילדיכם. הבדיקה מותאמת באופן ספציפי לאוכלוסייה בישראל, ובעזרתה ניתן לאתר נשאות של כ-360 תסמונות גנטיות ומחלות – וכ-1700 מוטציות גנטיות האופייניות לעדות ואוכלוסיות שונות בארץ. בעזרתה תוכלו להעריך ולהפחית את הסיכון להעברת פגמים תורשתיים לילדיכם, צעד חשוב במיוחד בתהליך הרחבת המשפחה.
למי סקר גנטי מורחב יכול להתאים?
- לכל מי שמתכנן להרחיב את המשפחה.
- לנשים בתחילת ההיריון (אם לא בוצעה הבדיקה לפני ההיריון, ניתן לבצע אותה בתחילתו).
- אנשים עם היסטוריה משפחתית של תסמונת גנטית.
- אנשים שבני זוגם נבדקו ונמצאו נשאים לתסמונת גנטית (ולכן יש צורך בבדיקה גנטית נוספת לאיתור נשאות כפולה באותו הגן אצל שני בני הזוג).
כיצד הבדיקה נעשית?
הבדיקה נעשית על ידי איסוף דגימת דם בלבד. לפיכך היא פשוטה, מהירה וקלה במיוחד. לאחר מכן, הבדיקה נשלחת למעבדת הגנטיקה AMG, ממעבדות הגנטיקה המובילות בארץ המאושרת על ידי משרד הבריאות.
מה ההבדל בין בדיקת סקר גנטי רגילה הנעשית בקופת החולים לבין המורחב?
ההבדל העיקר בין שתי הבדיקות הוא בהיקף שלהן. סקר גנטי מורחב כשמו כן הוא – מאפשר לאתר שינויים גנטיים ונשאות למספר רב יותר של תסמונות גנטיות. הטכנולוגיה המשמשת לצורך המיפוי הגנטי היא שונה בכל אחת מהבדיקות, וזו המשמשת בבדיקה המורחבת מאפשרת בירור מעמיק יותר. בבדיקה של קופת החולים ניתן לבדוק נשאות רק למעט תסמונות ולתסמונות נוספות הרלוונטיות למוצא העדתי של בני הזוג.
הטכנולוגיה עליה מבוססת הבדיקה של קופת החולים דוגמת מוטציות שכיחות בלבד. כך למשל, אם ישנה מחלה גנטית שמקורה במוטציה ב-20 אזורים בגן, הבדיקה הרגילה תבדוק מתוכם רק את ארבעת האזורים השכיחים ביותר מתוכם. הסיבה לכך היא שהטכנולוגיה מבוססת על הגדרה מראש של המוטציות הנבדקות.
לעומת זאת, סקר גנטי מורחב בודק את כל המוטציות הקיימות בגן הרלוונטי. כך, ניתן לאתר גם מוטציות פחות שכיחות ולהפחית משמעותית את הסיכון שמוטציה מסוימת תתפספס ולא תתגלה.
כמה הבדיקה עולה ומתי מגיעות תוצאות?
עלות הבדיקה היא 2,650 ש״ח לשני בני הזוג, או 1,650 ש״ח ליחיד. את התוצאות תקבלו תוך כ-5-6 שבועות, על ידי יועצת גנטית.
המרכז לבריאות האישה מספק מענה למגוון הצרכים הבריאותיים של נשים, כולל בדיקות וטיפולים שונים בזמינות גבוהה ותחת קורת גג אחת. למידע נוסף על הבדיקה ניתן להתקשר למספר הטלפון בתחתית העמוד או להשאיר פרטים ואנו נחזור אלייך בהקדם.